The Gene By Siddhartha Mukherjee – Book Summary in Hindi
इसमें मेरे लिए क्या है? आनुवंशिकी के इतिहास में गोता लगाएँ और जानें कि जीन ने आपको कैसे बनाया जो आप हैं।
सुपरकंप्यूटिंग के उदय के साथ, जेनेटिक्स के क्षेत्र में भारी प्रगति हुई है। हमारे पास अभी भी जीन के बारे में जानने के लिए बहुत कुछ है और वे कैसे कार्य करते हैं, लेकिन एक बात निश्चित है – जैसा कि हमारा ज्ञान बढ़ता है और हम जीन को संशोधित करने के तरीकों में गहराई से धकेलते हैं, ऐसी खोजों का मानव जीवन के लिए महत्वपूर्ण परिणाम होगा।
लेकिन भविष्य को बेहतर ढंग से समझने के लिए, हमें घड़ी को वापस करने की आवश्यकता है। वैज्ञानिकों ने पहली बार जीन के बारे में कैसे सीखा?
आपको पहले जीन अनुसंधान के शुरुआती दिनों में ले जाते हैं, जब आनुवंशिकता के सवालों ने एक ऑस्ट्रियाई वनस्पति विज्ञानी की रुचि जगा दी। आप जानेंगे कि द्वितीय विश्व युद्ध के दौरान जीन की शुरुआती खोज ने युजनिक्स की भयावहता को कैसे बढ़ाया। और अंत में, आप पूरे मानव जीनोम की अनुक्रमण की चुनौतियों पर आश्चर्य करेंगे और विचार करेंगे कि आधुनिक युग के जीनोमिक्स और इसके नैतिक प्रभावों के साथ समाज को कैसे सामना करना चाहिए।
आपको पता चल जाएगा
- वैज्ञानिकों ने जीन के गुणों की खोज कैसे की;
- हिटलर ने आनुवंशिक विज्ञान को यहूदियों और जिप्सियों के विनाश को सही ठहराने के लिए कैसे विकृत किया; तथा
- पर्यावरण किसी व्यक्ति के जीनोम को कैसे प्रभावित करता है।
आनुवंशिकता की खोज से जीन की खोज हुई और वे सूचनाओं को पारित करने में कैसे मदद करते हैं।
जीन की कहानी ऑस्ट्रियाई वनस्पतिशास्त्री ग्रेगोर जोहान मेंडल के साथ 1864 में शुरू होती है। प्रजनन मटर के पौधों में एक प्रयोग के रूप में, मेंडेल देखा है कि माता-पिता पौधों मटर के पौधों की अगली पीढ़ी के लिए विशिष्ट लक्षण पर पारित कर दिया बरकरार – यह है कि लक्षण अनछुए साथ।
एक लंबा पौधा, उदाहरण के लिए, जब एक बौने पौधे के साथ पार किया जाता है, तो यह केवल लंबा संतान पैदा करेगा – मध्य आकार की संतान नहीं, जो माता-पिता के लक्षणों का सम्मिश्रण हो सकता है। मटर के पौधों में, लम्बाई एक प्रमुख गुण है, जिसका अर्थ है कि यह बौनेपन के लक्षण को पार कर जाता है।
दूसरे शब्दों में, मेंडल ने जो खोज की थी, वह वंशानुगत जानकारी है – उच्चता का लक्षण, उदाहरण के लिए – एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी तक अविभाज्य इकाइयों में।
इन अविभाज्य इकाइयों की पहचान करने में, मेंडेल ने आनुवंशिकता के सबसे छोटे भवन ब्लॉक का अनावरण किया था, जीन।
कुछ साल बाद डच वनस्पतिशास्त्री ह्यूगो डी वीस ने मेंडल के पहले के काम को पुनर्जीवित किया और चार्ल्स डार्विन के विकासवाद के सिद्धांत के साथ आनुवंशिकी पर अपने विचारों का विलय करने में सक्षम थे, जब मेंडल स्कूल में थे।
डार्विन ने प्रस्तावित किया कि सभी पशु प्रजातियां, ईश्वर से प्रत्यक्ष उपहार होने के बजाय, धीमी, निरंतर परिवर्तन की प्रक्रिया के माध्यम से जानवरों के पहले रूपों से उतरी थीं।
मेंडल की आनुवंशिकता ने डार्विन के सिद्धांत को पूरी तरह से पूरक किया। यदि डार्विन द्वारा सुझाई गई एक प्रजाति के रूप में विकसित हुई है, तो यह समझ में आएगा कि एक जानवर जीन, या दूतों के माध्यम से अपनी संतानों को शारीरिक लक्षण हस्तांतरित करता है जिसमें आनुवंशिक जानकारी होती है।
डे व्रीज़ मेंडल के सिद्धांतों धक्का दिया आगे, का कारण बताते हुए आनुवंशिक मतभेद, या वेरिएंट , पहली जगह में होते हैं। उन्होंने पाया कि इस तरह के वेरिएंट आकस्मिक हैं – प्रकृति के शैतान, अनिवार्य रूप से – या जैसा कि उन्होंने उन्हें बुलाया, म्यूटेंट ।
इन तीनों वैज्ञानिकों के काम ने मिलकर प्रजातियों के विकास की एक पूरी तस्वीर तैयार की। प्रकृति उन लक्षणों में यादृच्छिक भिन्नता उत्पन्न करती है जो तब संतान को पारित हो जाती हैं, और कुछ संतानों के जीवित रहने के रूप में स्वाभाविक रूप से समय के साथ चुने जाते हैं, और अन्य मर जाते हैं।
डीएनए जीन का निर्माण खंड है; और जब जीन एक साथ काम करते हैं, तो लक्षण व्यक्त किए जाते हैं।
जीन की खोज ने एक प्रजाति में आनुवंशिकता के संबंध में एक महत्वपूर्ण सवाल का जवाब दिया। फिर भी इसने नए सवालों को जन्म दिया। शोधकर्ताओं को पता था कि जीन का अस्तित्व है, लेकिन यह नहीं पता था कि एक जीन कैसा दिखता है – या यह जैविक स्तर पर कैसे काम करता है।
1940 के दशक में, बायोकेमिस्ट्स ने कोशिकाओं के कामकाज की जांच शुरू की। कोशिका के नाभिक में, उन्होंने कुछ अणुओं की खोज की – डीएनए (डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड) और इसके करीबी रिश्तेदार, आरएनए (राइबोन्यूक्लिक एसिड)। इन अणुओं को न्यूक्लिक एसिड के रूप में वर्गीकृत किया गया था , क्योंकि वे कोशिका के नाभिक में पाए गए थे।
दोनों अम्लों में चार घटक होते हैं, जिन्हें आधार के रूप में जाना जाता है । डीएनए के ठिकानों में एडेनिन (ए), साइटोसिन (सी), गुआनिन (जी) और थाइमिन (टी) शामिल हैं। आरएनए के आधार समान हैं, थाइमिन के बजाय, आरएनए में यूरैसिल (यू) है।
डीएनए की खोज के साथ, वैज्ञानिकों ने आखिरकार जीन के निर्माण ब्लॉकों को ढूंढ लिया था।
मेंडल ने जो लक्षण देखे थे, वे मूल रूप से एक जीव के कई डीएनए स्ट्रैंड पर रहते थे। दिलचस्प है, एक जीव में एक विशेषता को व्यक्त करने के लिए जीन एक साथ काम करते हैं। अवलोकन योग्य लक्षण, जैसे कि ऊंचाई, एक जीन की अभिव्यक्ति का परिणाम नहीं है, बल्कि कई जीन एक साथ काम कर रहे हैं।
आप अपने स्मार्टफोन की स्क्रीन पर पिक्सल की बातचीत की तरह जीन अभिव्यक्ति के बारे में सोच सकते हैं। जबकि प्रत्येक पिक्सेल स्वतंत्र होता है, साथ में वे एक पूर्ण चित्र बनाते हैं। इसी तरह, जीन स्वतंत्र रूप से कार्य करते हैं; लेकिन जब वे गठबंधन करते हैं, तो वे एक जीव में एक नमूदार विशेषता का एक पूरा “चित्र” बनाते हैं।
फिर भी आप केवल जीन अभिव्यक्ति को स्वचालित रूप से दृश्य लक्षणों से जोड़ नहीं सकते हैं, जैसे किसी व्यक्ति की नाक का आकार और आकार, क्योंकि बाहरी कारक इन लक्षणों को भी प्रभावित कर सकते हैं।
एक बॉक्सर की नाक, उदाहरण के लिए, आनुवांशिकी के आधार पर विशुद्ध रूप से आकार की नहीं है। स्वाभाविक रूप से, मुक्केबाज का वातावरण – इस मामले में, कड़ी-छिद्रण विरोधियों के साथ कई मुठभेड़ों – ने भी उसकी नाक के आकार को प्रभावित करने में मदद की है। जीन और दृश्य लक्षणों के बीच संबंध इतना सीधा नहीं है।
आनुवांशिकी के अध्ययन के लिए यह धुंधला संबंध आवश्यक है। जैसा कि आप अगले पलक में खोजेंगे, इस लिंक को अक्सर विज्ञान के अधिकार का दुरुपयोग करने वालों द्वारा अनदेखा किया गया था।
नाजी जर्मनी द्वारा थोक हत्याओं को सही ठहराने के लिए आनुवांशिक शोध में खुलासे किए गए।
जैसा कि शोधकर्ताओं ने आनुवंशिक सामग्री के कामकाज का पता लगाया, इस तरह की खोजों को “सुधार” करने के लिए कैसे इस्तेमाल किया जा सकता है, मानवता एक क्षेत्र में यूजीनिक्स नामक रूप ले रही थी ।
यूजीनिक्स के समर्थकों ने महसूस किया कि विज्ञान के माध्यम से, वे वांछनीय लक्षणों वाले लोगों को प्रोत्साहित करने के लिए जीन पूल को शुद्ध कर सकते हैं, जबकि अवांछनीय गुणों वाले लोगों को ऐसा करने से रोकते हैं।
चार्ल्स डार्विन के चचेरे भाई फ्रांसिस गाल्टन ने 1883 में यूजीनिक्स शब्द गढ़ा था। उन्होंने सोचा था कि बुद्धि, शक्ति और सुंदरता जैसी मानवीय विशेषताओं को चयनात्मक प्रजनन के माध्यम से समाज में बढ़ाया जा सकता है।
इस विचार ने 19 अक्टूबर, 1927 को वर्जीनिया राज्य में पहली बार कोर्ट-ऑर्डर किए गए नसबंदी का नेतृत्व किया।
कैरी बक को नसबंदी का आदेश दिया गया था क्योंकि उन्हें अदालत द्वारा “कमजोर दिमाग” समझा गया था। उसका वाक्य इस तर्क पर आधारित था कि नसबंदी उसे “कमजोर दिमाग” वाले बच्चों को पैदा करने से रोकेगी, और इस तरह अवांछनीय आनुवंशिक लक्षणों के हानिकारक प्रभावों से समग्र आबादी की रक्षा करेगी।
इतने लंबे समय के बाद, नाज़ी जर्मनी में नेताओं ने चरम सीमाओं से डरने के लिए इस अवधारणा को अपनाया।
एडोल्फ हिटलर की इच्छाओं में से एक लोगों की एक परिपूर्ण, दोष-मुक्त दौड़ बनाना था। उनका प्रशासन यूजीनिक्स के पीछे के विचारों का उपयोग “लक्षणों” के उन्मूलन को सही ठहराने के लिए करेगा जो हिटलर अवांछनीय मानते थे – और यहूदियों, जिप्सियों और विकलांग लोगों जैसे समूहों को लक्षित किया गया था।
इस प्रकार नाजियों ने विकृत नसबंदी को व्यवस्थित नसबंदी की नीति के तहत लागू किया। “यहूदी” और “जिप्सीनेस” को वंशानुगत लक्षणों के परिणामस्वरूप होने का तर्क दिया गया था, हालांकि इस तरह के दावे का समर्थन करने के लिए बेशक कोई विज्ञान मौजूद नहीं था। 1934 तक, लगभग 5,000 वयस्कों की मासिक रूप से नसबंदी की जा रही थी।
वहां से, नाजियों के अवांछनीय समूहों के थोक बहिष्कार शुरू करने से पहले यह लंबे समय तक नहीं था।
उन्होंने विकलांगों के साथ शुरुआत की। 1939 में, अंधे और शारीरिक विकृति के साथ पैदा हुए, गेरहार्ड क्रॉश्चमर को अपने माता-पिता के अनुरोध पर, जो राष्ट्रीय जीन पूल को मजबूत करना चाहते थे, के लिए इच्छामृत्यु किया गया था। गेरहार्ड 11 महीने का था।
युद्ध के अंत तक, नाजियों ने लगभग 11 मिलियन लोगों को निर्वासित कर दिया था। इस शासन ने दुनिया को दिखाया कि कैसे आनुवंशिकी को घुमाया जा सकता है; यूजीनिक्स का क्षेत्र वर्जित हो गया और पीढ़ियों तक ऐसा ही रहा।
एक सेल का नाभिक एक उधार पुस्तकालय की तरह है, जो शरीर के बाकी हिस्सों के साथ डीएनए की जानकारी साझा करता है।
एक कोशिका के भीतर डीएनए कैसे व्यवहार करता है? डीएनए के प्रमुख संबंधों में से एक प्रोटीन के साथ है, क्योंकि प्रोटीन बिचौलियों के रूप में कार्य करते हैं, डीएनए और शरीर के बाकी प्रणालियों के बीच संदेश को बंद करते हैं।
पहला, प्रोटीन क्या है? प्रोटीन बड़े अणु होते हैं, जो अमीनो एसिड से बने होते हैं। वे एक जीव में कई कार्य करते हैं, पाचन की प्रक्रिया को चलाने से लेकर हानिकारक वायरस से जूझने तक। आपके जीन, जो डीएनए स्ट्रैंड्स पर “लाइव” रहते हैं, प्रोटीन बनाने के लिए कोशिकाओं को निर्देश देकर ऐसे कार्यों का समर्थन करते हैं।
प्रोटीन के निर्माण की प्रक्रिया के लिए कई चरणों की आवश्यकता होती है। शुरू करने के लिए, डीएनए एक सेल के नाभिक के भीतर खुद की प्रतिलिपि बनाता है। इसे प्रतिलेखन कहा जाता है। डीएनए कॉपी आरएनए है; यह एक सटीक प्रतिलिपि नहीं है, लेकिन यह बहुत करीब है।
आरएनए फिर नाभिक के बाहर चला जाता है, और इसकी जानकारी, या जीन के अनुक्रम का उपयोग प्रोटीन बनाने के लिए किया जाता है।
इस प्रक्रिया के बारे में सोचें जैसे कि एक पुस्तकालय से प्राचीन पांडुलिपियों को उधार लेने वाले छात्र और अन्य लोगों से अध्ययन के लिए उनकी नकल करते हैं।
डीएनए – प्राचीन पांडुलिपि – हमेशा एक कोशिका के नाभिक के भीतर सुरक्षित रूप से संग्रहीत होता है। जब जानकारी होती है कि डीएनए धारण शरीर द्वारा आवश्यक है, तो उस जानकारी को आरएनए के रूप में कॉपी किया जाता है और प्रोटीन में अनुवादित होने के लिए नाभिक से बाहर लाया जाता है।
याद रखें कि डीएनए चार आधारों से बना है: एडेनिन (ए), साइटोसिन (सी), गुआनिन (जी) और थाइमिन (टी)। प्रोटीन निर्माण की प्रक्रिया के लिए आवश्यक है कि आधार क्रम में कार्य करें। एक भी आधार प्रोटीन का उत्पादन करने के लिए पर्याप्त जानकारी नहीं ले सकता है; अड्डों की एक विशेष श्रृंखला, हालांकि, एक पूर्ण नुस्खा प्रदान करती है।
इस तरह, आधार भाषा के रूप में कार्य करते हैं। अक्षर “ए” अपने आप में थोड़ा अर्थ देता है, लेकिन जब अन्य अक्षरों के साथ जोड़ा जाता है, तो विशिष्ट अर्थ वाले विभिन्न प्रकार के शब्द बनाए जा सकते हैं।
जीन प्रोटीन उत्पादन को विनियमित करते हैं, जीवन को बनाने के लिए कोशिकाओं को कार्यशील रखने और पुनर्संयोजन को दोहराते हैं।
तो अब हम जानते हैं कि कैसे डीएनए, प्रतिलेखन के माध्यम से, प्रोटीन बनाने का काम करता है। डीएनए खुद को लगातार दोहराने के निर्देश भी देता है , फिर भी उसे ऐसा करने के लिए मदद की आवश्यकता होती है। यहां बताया गया है कि यह प्रक्रिया कैसे काम करती है।
जब एक सेल दो में विभाजित होती है, तो प्रत्येक नए बनाए गए सेल में मूल सेल के समान आनुवंशिक जानकारी होनी चाहिए। इस जानकारी के बिना, सेल को पता नहीं होगा कि कैसे कार्य करना है; यह एक स्क्रिप्ट के बिना एक अभिनेता की तरह होगा, एक खाली मंच पर चुपचाप भटकता रहेगा।
इसलिए यह सुनिश्चित करने के लिए कि एक सेल में उचित स्क्रिप्ट है, डीएनए भी प्रतिकृति , या प्रतियां, स्वयं।
फिर भी डीएनए अपने दम पर नकल नहीं कर सकता है, क्योंकि अगर ऐसा हो सकता है, तो वह हर समय ऐसा करेगा, जिससे सेल में तबाही और भ्रम पैदा होगा। डीएनए प्रतिकृति इस प्रकार डीएनए पोलीमरेज़ नामक एक एंजाइम द्वारा विनियमित होती है। केवल इस एंजाइम की उपस्थिति में डीएनए खुद की एक प्रति बनाने में सक्षम है।
डीएनए यह भी जानता है कि शरीर की जरूरतों के आधार पर कौन सा प्रोटीन संश्लेषित करता है और कब। उदाहरण के लिए, जब आप कुछ मीठा खाते हैं, तो आपका डीएनए चीनी को पचाने में आपकी मदद करने के लिए प्रोटीन बनाने का काम करता है।
और, अगर जीन की गतिविधियाँ अद्भुत नहीं थीं, तो डीएनए भी पूरी तरह से नए जीन बनाने के लिए पुनर्संयोजित कर सकता है। वास्तव में, जीन पुनर्संयोजन की प्रक्रिया प्रजातियों के विकास के लिए कूद-बंद बिंदु है।
पुनर्संयोजन होता है, उदाहरण के लिए, जब एक शुक्राणु और एक अंडा अंततः एक भ्रूण बनाने के लिए मिलते हैं – प्रजनन की प्रक्रिया।
प्रजनन में, जीव की मातृ और पैतृक गुणसूत्रों के बीच आनुवंशिक जानकारी का आदान-प्रदान किया जाता है। अनिवार्य रूप से, एक गुणसूत्र स्वैप स्थानों से जीन के “विखंडू” दूसरे में “विखंडू” के साथ – और एक नया जीव बनाने के लिए जीन का एक नया संयुक्त सेट बनता है।
डीएनए एक शरीर में प्रत्येक कोशिका को बताता है कि वह क्या बनेगी और ऐसा कब करना है।
आपका शरीर विभिन्न प्रकार की कोशिकाओं से बना होता है, जो एक विशिष्ट कार्य, जैसे कि त्वचा कोशिका, मांसपेशियों की कोशिकाओं, यकृत कोशिकाओं और इतने पर काम करता है। लेकिन प्रत्येक कोशिका को यह कैसे पता चलता है कि उसे किस कार्य को पूरा करना चाहिए?
इसके डीएनए से, बिल्कुल! डीएनए के कई कामों में से एक यह है कि प्रत्येक कोशिका को बताया जाए कि क्या बनना है। यहां बताया गया है कि यह आकर्षक प्रक्रिया कैसे काम करती है।
प्रत्येक जीव एक एकल कोशिका के रूप में जीवन शुरू करता है जिसमें उसका संपूर्ण आनुवंशिक कोड होता है। जब पहली कोशिका विभाजित होने लगती है, तो डीएनए प्रत्येक नए सेल को बताता है कि उसे नए जीव के निर्माण में कौन सी भूमिका निभानी चाहिए। यह प्रक्रिया तब तक जारी रहती है जब कोशिकाएं नए कार्यों को ले कर विभाजित और विभाजित होती हैं।
इस प्रकार कुछ कोशिकाएं यकृत कोशिका बन जाती हैं और अन्य त्वचा कोशिका बन जाती हैं, जब तक कि कोशिकाओं के प्रारंभिक द्रव्यमान से एक भ्रूण आकार लेना शुरू नहीं करता है।
एक भ्रूण तीन चरणों में विकसित होता है। सबसे पहले, भ्रूण की मुख्य धुरी, या उसके “सिर” और “पूंछ” को परिभाषित किया गया है। फिर मैपमेकर जीन नामक विशिष्ट जीन शरीर के अंगों को बनाने के लिए सक्रिय होता है, बाएं से दाएं और आगे से पीछे तक। अंत में, विशिष्ट जीनों को अंगों या अन्य विशिष्ट तत्वों को बनाने के लिए या बंद किया जाता है जो विशेष प्रजातियों के लिए अद्वितीय होते हैं।
एक विकासशील जीव में क्या बनना है, यह बताने के अलावा, डीएनए कोशिकाओं को यह भी बताता है कि उन्हें अपनी भूमिका कब निभानी है।
1970 के दशक में, कैम्ब्रिज विश्वविद्यालय के जीवविज्ञानी ने प्रत्येक कोशिका को एक पुरुष केंचुआ में बदलने का फैसला किया – उनमें से सभी 1,031। टीम ने पाया कि वे न केवल यह अनुमान लगा सकते हैं कि एक कोशिका कौन सी भूमिका निभाएगी, बल्कि जब वह ऐसा करेगी। उदाहरण के लिए, उन्होंने पाया कि हर 12 घंटे में एक बार एक विशेष कोशिका विभाजित होगी और 60 घंटे बाद, कोशिका कृमि के तंत्रिका तंत्र में चली जाएगी।
टीम ने एक आश्चर्यजनक खोज भी की। उन्होंने देखा कि कृमि के विकास में निश्चित समय पर विशिष्ट कोशिकाएं भी गायब हो जाएंगी। दूसरे शब्दों में, क्योंकि डीएनए ने ऐसा कहा था, एक कोशिका को पता था कि यह कब मरने वाला था।
1970 के दशक में शोधकर्ताओं ने पुनः संयोजक डीएनए और जीन अनुक्रमण में काफी प्रगति की।
1970 के दशक में, आनुवंशिकीविद् डीएनए में हेरफेर करने के तरीकों की तलाश कर रहे थे। वे जानते थे कि पुनर्संयोजन के माध्यम से, डीएनए बदल सकता है – लेकिन प्राकृतिक प्रक्रिया स्वयं धीमी है, कई पीढ़ियों की आवश्यकता होती है।
वैज्ञानिकों ने इस प्रकार यह पता लगाने का निर्णय लिया कि क्या वे इस “विकासवादी” प्रक्रिया को थोड़ा गति दे सकते हैं। जो सवाल उन्होंने खुद से पूछा वह यह था: क्या विज्ञान एक प्रयोगशाला में नए आनुवंशिक संयोजन बना सकता है?
स्टैनफोर्ड विश्वविद्यालय के जैव रसायनज्ञ पॉल बर्ग और डेविड जैक्सन ने 1970 में पाया कि उस प्रश्न का उत्तर “हाँ” था।
दो लोगों ने सफलतापूर्वक SV40 नामक वायरस के पूरे जीनोम को जीवाणु ई.कोली के तीन जीनों के साथ मिलकर एक लैम्ब्डा बैक्टीरियोफेज में डाला। उन्होंने अपने नए निर्माण को पुनः संयोजक डीएनए कहा । उनके द्वारा विकसित की गई प्रक्रिया को बाद में जीन क्लोनिंग के रूप में जाना जाता है ।
जीन क्लोनिंग के माध्यम से, बायोकेमिस्ट्स ने एक नया जीवन रूप बनाया था, जो प्राकृतिक दुनिया में मौजूद नहीं था।
बर्ग और जैक्सन ने अपने क्लोनिंग प्रयोग के माध्यम से साबित कर दिया कि विज्ञान नए जीवों को बनाने के लिए “डीएनए” लिख सकता है। फिर भी एक नया प्रश्न सामने आया: क्या हम डीएनए निर्देशों को “पढ़” सकते हैं?
हम जानते हैं कि यह डीएनए पर प्रति आधार नहीं है, बल्कि एक डीएनए स्ट्रैंड पर आधार क्रम में दिखाई देता है जो आनुवांशिक जानकारी निर्धारित करता है। एक जीन को “पढ़ने” के लिए, हमें उसके अनुक्रम को जानना होगा – सटीक क्रम जिसमें उसके ठिकाने तैनात हैं।
जीन पढ़ना ठीक वही है जो जीन अनुक्रमण करना चाहता है।
जीनोम या जीन का पूरा सेट सफलतापूर्वक सेट करने वाला पहला व्यक्ति कैम्ब्रिज-आधारित जैव रसायनविद फ्रेडरिक सेंगर था। 1977 में, उन्होंने वायरस Phi X174 के सभी 5,386 बेस पेयर को मैप किया।
इस खोज के बाद, डीएनए की भाषा के नए पहलुओं को रोशन करते हुए जीन अनुक्रमण का विकास जारी रहा।
वैज्ञानिकों ने पाया कि जानवरों के डीएनए में, बेस जोड़े की एक स्ट्रिंग को अक्सर स्टफर बेस कहा जाता है । ये ऐसे आधार हैं जो किसी भी चीज़ के लिए कोड नहीं करते हैं, लेकिन उपयोगी आधार “वाक्यों” के बीच एक स्थान या ठहराव के रूप में कार्य करते हैं।
डीएनए अनुक्रमण डॉक्टरों को कुछ आनुवांशिक बीमारियों का निदान करने में मदद कर सकता है, लेकिन अन्य बीमारियां अभी भी मायावी हैं।
तो हम डीएनए पढ़ सकते हैं, लेकिन वास्तव में ऐसी आनुवंशिक जानकारी हमें क्या बताती है?
वास्तव में बहुत कुछ। डीएनए अनुक्रमण कुछ बीमारियों का निदान करने में मदद कर सकता है। किसी व्यक्ति की आनुवंशिक जानकारी को पढ़कर, हम देख सकते हैं कि अनुचित रूप से कार्य करने वाले जीन कहाँ स्थित हैं। ये समस्या बिंदु रोग की संभावना को इंगित कर सकते हैं।
1960 के दशक तक, उदाहरण के लिए, डॉक्टर यह पता लगा सकते थे कि बच्चे को गर्भाशय में एक निश्चित आनुवंशिक सिंड्रोम है या नहीं ; वह है, गर्भ के दौरान (बच्चे के जन्म से पहले)।
उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त प्रति के साथ पैदा होते हैं। चूंकि इस बीमारी के लिए मार्कर एक संपूर्ण गुणसूत्र है, इसलिए भ्रूण की कोशिकाओं की जांच करते समय यह आसान है।
हालांकि, अन्य आनुवंशिक रोगों की पहचान करना इतना आसान नहीं है। कुछ मामलों में, एक बीमारी का कारण एक जीन या अतिरिक्त गुणसूत्र नहीं है।
कैंसर एक ऐसी बीमारी है, जो आनुवांशिक विश्लेषण के माध्यम से इंगित करना मुश्किल है। कैंसर एक कोशिका में दर्जनों जीनों के संचयी खराबी का परिणाम है। यह आनुवंशिक रूप से विविध भी है; यदि आप स्तन कैंसर के दो मामलों की जांच करते हैं, उदाहरण के लिए, प्रत्येक पूरी तरह से अलग जीन के उत्परिवर्तन के कारण हो सकता है।
कैंसर जैसे रोगों के लिए, एक मरीज के पूर्ण जीनोम की समीक्षा करके एक आनुवंशिक निदान संभव है। यह इस कारण से, दूसरों के बीच में है कि मानव जीनोम परियोजना 1990 में शुरू हुई।
इस परियोजना का लक्ष्य पूरे मानव जीनोम का अनुक्रम करना था – अनिवार्य रूप से 20,000 से अधिक जीनों का एक नक्शा तैयार करना जो मानव डीएनए बनाते हैं।
जबकि शुरुआती आनुवंशिकीविदों ने इस तरह की परियोजना की कल्पना नहीं की थी, जीन अनुक्रमण में तकनीकी विकास 1990 के दशक तक इस तरह के एक चरण में आगे बढ़े थे कि इस तरह की परियोजना संभव थी।
और 2000 तक, परियोजना ने एक पूर्ण मानव जीनोम का पहला मसौदा प्रकाशित किया था। 2003 में, इस परियोजना को पूरा करने की घोषणा की गई, जिसमें प्रत्येक जीन मैप किया गया और मानचित्र ऑनलाइन उपलब्ध कराया गया।
जीनोम परियोजना ने हमारे सामान्य वंश और नस्लविहीन जेनेटिक दावों का खुलासा किया है।
अब हमारे पास मानव जीनोम के पूर्ण मानचित्र तक पहुंच है। लेकिन यह जानकारी हमें क्या बता सकती है?
शुरुआत के लिए, मानव जीनोम ने हमें अपनी प्रजातियों का सामान्य वंश दिखाया है।
मानव जीनोम परियोजना के सफल समापन के साथ, आनुवंशिक अनुसंधान के क्षेत्र में नए दरवाजे खुल गए। वैज्ञानिक अब हर एक मानव जीन पर शोध कर सकते हैं, और दुनिया भर के लोगों के जीनोम की तुलना करके प्रजातियों की उत्पत्ति का पता लगा सकते हैं।
लेकिन हमारा जेनेटिक कोड इस बात की ओर कैसे इशारा करता है कि हम कहां से आए हैं?
दो निकट से संबंधित लोग अपने जीनोम में कई विविधताएं साझा करते हैं। इसके विपरीत, दूर से संबंधित लोग भी भिन्नता साझा करते हैं, लेकिन उतनी नहीं। इस सरल सिद्धांत से, वैज्ञानिकों ने उस डिग्री को मापा है जिससे दुनिया के विपरीत पक्षों के लोग संबंधित हैं।
ऐसा करने के लिए, शोधकर्ताओं ने पाया है कि सबसे पुरानी मानव आबादी दक्षिण अफ्रीका के सैन ट्राइब्स, नामीबिया और बोत्सवाना और कांगोलीज़ इतुरी जंगल के म्बुती पगमिज़ी हैं।
वैज्ञानिकों ने मानव वंश को एक ऐसी महिला से भी पता लगाया है जो संभवतः सैन ट्राइब्स की महिलाओं के समान होगी।
मानव जीनोम के मानचित्रण ने वैज्ञानिकों को मानवता की जड़ों का पता लगाने में मदद की है। महत्वपूर्ण रूप से, इस जानकारी से यह भी पता चला है कि नस्लवादी आनुवंशिक दावों का वैज्ञानिक सत्य में शून्य आधार है।
कई लोग दावा करते हैं कि कुछ दौड़ आनुवंशिक रूप से दूसरों के लिए “हीन” हैं। हालाँकि, मानव जाति का इतिहास सचमुच ऐसा होने के लिए बहुत छोटा है।
अनुसंधान से पता चला है कि 100,000 साल से कम समय पहले, सभी मनुष्य अफ्रीकी महाद्वीप पर रहते थे। कुछ समूह तब पलायन कर गए, कुछ जनजातियां अंततः गोरे यूरोपीय बन गईं।
इसलिए अगर कोई कहता है कि एक यूरोपीय एक अफ्रीकी की तुलना में अधिक बुद्धिमान पैदा होता है, तो यह कथन केवल सच नहीं है। इस तरह की आनुवंशिक भिन्नता को होने में लाखों वर्ष लगेंगे; और क्या अधिक है, मानव प्रजातियों में आनुवंशिक विविधता के कुछ 85 से 95 प्रतिशत नस्लीय समूहों के भीतर निहित हैं।
इस प्रकार नामीबिया के एक व्यक्ति और घाना के एक व्यक्ति वास्तव में इतने आनुवंशिक रूप से भिन्न हैं कि इन दोनों व्यक्तियों को एक ही नस्लीय श्रेणी में रखना भी समझदारी नहीं है!
जीन किसी व्यक्ति के लिंग को प्रभावित करते हैं, लेकिन जरूरी नहीं कि किसी व्यक्ति की लिंग पहचान हो।
आपके लिए अपनी पहचान के लिए एक व्यक्ति के रूप में कई तरीके हैं, जैसे कि राष्ट्रीयता, धर्म या वर्ग के संबंध में।
लेकिन लिंग मानदंड बदलने के बावजूद, अधिकांश लोग अभी भी पुरुष या महिला के रूप में पहचान करते हैं। यह भेद आनुवांशिकी से प्रभावित है – विशेष रूप से, विशेष रूप से एक जीन द्वारा।
आपका यौन संबंध, चाहे आप शारीरिक रूप से पुरुष या महिला पैदा हुए हों, आपकी बाईस गुणसूत्र जोड़ी द्वारा नियंत्रित किया जाता है।
महिलाओं के लिए, दो गुणसूत्र पूरी तरह से मेल खाते हैं और “XX” कहलाते हैं। पुरुषों के लिए, हालांकि, दो गुणसूत्रों में से एक को छोटा किया जाता है, और हम जोड़ी को “XY” कहते हैं।
हालाँकि, लिंग निर्धारण को एकल जीन तक सीमित कर दिया गया है, जिसे एसआरवाई जीन कहा जाता है। पीटर गुडफेलो ने इस मार्कर को 1989 में खोजा था। सीधे शब्दों में कहें, अगर आपके पास एक सक्रिय एसआरवाई जीन है, तो आपको शारीरिक रूप से पुरुष पैदा होने की अधिक संभावना है।
हालांकि, लिंग की पहचान का निर्धारण एक अलग मुद्दा है। वास्तव में, कई लोग दो मानक लिंगों के बीच कहीं-कहीं आत्म-पहचान करते हैं; कुछ की न तो पहचान होती है और कुछ दोनों की पहचान होती है।
इस तरह, लिंग की पहचान गैर-द्विआधारी है – और यह सही आनुवंशिक अर्थ बनाता है।
उदाहरण के लिए, यदि आपका एसआरवाई जीन चालू है, तो आप शारीरिक रूप से पुरुष पैदा होंगे, लेकिन एसआरवाई जीन आपके लिंग की पहचान को किसी भी तरह से प्रभावित नहीं करता है। बल्कि, एसआरवाई जीन दर्जनों माध्यमिक जीनों पर कार्य करता है जो पर्यावरणीय आदानों का जवाब देते हैं और अंततः आपकी लिंग पहचान निर्धारित करने के लिए काम करते हैं।
चूंकि ये आनुवांशिक कारक इतने विविध हैं, इसलिए इसमें कोई आश्चर्य नहीं है कि लोग इस तरह की लैंगिक पहचान रखते हैं।
हम आनुवंशिक प्रवृत्ति के साथ पैदा हुए हैं, लेकिन उन्हें लक्षणों में बदलने के लिए पर्यावरणीय संकेत आवश्यक हैं।
यह एक पुराना सवाल है: एक व्यक्ति, आनुवंशिकी या पर्यावरण क्या बनाता है?
प्रकृति-बनाम-पोषण बहस थोड़ी अधिक अति सूक्ष्म है, या तो चरम के प्रस्तावक स्वीकार करेंगे। लब्बोलुआब यह है कि लोग प्रवृत्ति से पैदा होते हैं, लक्षण से नहीं; और यह केवल तब होता है जब ये प्रवृत्तियां पर्यावरण के साथ बातचीत करती हैं कि वे दृश्य लक्षण बन जाते हैं।
1979 के एक अध्ययन में, व्यवहार मनोवैज्ञानिक थॉमस बुचर्ड ने समान जुड़वां बच्चों का पालन किया, जो जन्म के समय अलग हो गए थे और पूरी तरह से अलग वातावरण में उठे थे।
जबकि भाई-बहनों का स्वभाव एक समान था, “वे” समान “पोषण” के करीब नहीं थे।
प्रयोग में पाया गया कि विभिन्न वातावरणों में उभरे हुए जुड़वाँ समान व्यवहार की प्रवृत्ति प्रदर्शित करते हैं, हालाँकि उनका सटीक व्यवहार अंततः भिन्न होता है।
एक विशेष मामले में, एक पुरुष जुड़वा को एक नाजी युवा के रूप में उठाया गया था, जबकि उसका भाई एक किबुतज़ पर ग्रीष्मकाल बिताता था। विश्वास प्रणाली के विरोध के बावजूद दोनों जुड़वाँ ने अपने विश्वासों का कठोरता से और जुनून के साथ बचाव किया।
इसी तरह, चूंकि प्रवृत्ति को देखने योग्य बनने के लिए पर्यावरण के साथ बातचीत करने की आवश्यकता होती है, हिंसा के प्रति एक पूर्वाग्रह वाला व्यक्ति केवल हिंसा का सामना करेगा, उदाहरण के लिए, घर में।
लेकिन पर्यावरण केवल ठोस प्रवृत्ति से अधिक करता है। यह शारीरिक रूप से खुद को हमारे जीनोम में बदल देता है, जो कि एपिगेनेटिक्स नामक क्षेत्र का विषय है ।
जब एक जीन एक पर्यावरणीय क्यू द्वारा सक्रिय या निष्क्रिय होता है, जैसे दर्दनाक अनुभव या लुभावनी गंध, मिथाइल टैग नामक छोटे अणु स्वयं को एक जीन से जोड़ते हैं। ये टैग किसी सेल के डीएनए में एनोटेशन की तरह काम करते हैं, कुछ हद तक एक टेक्स्ट के मार्जिन में कमेंट्स की तरह।
जैसे ही टैग समय के साथ जमा होते हैं, वे सेल के कार्यों को प्रभावित करना शुरू कर देते हैं।
2006 के एक प्रयोग में, स्टेम सेल जीवविज्ञानी शिन्या यामानाका ने एक माउस की त्वचा कोशिकाओं पर एपिगेनेटिक निशान मिटा दिए। इस प्रक्रिया के कारण त्वचा की कोशिकाएँ तने की कोशिकाओं में बदल जाती हैं। प्रभावी रूप से, यामानाका ने समय में कोशिकाओं को वापस भेज दिया था।
जीन थेरेपी और जीन हेरफेर में कुछ आशाजनक स्वास्थ्य अनुप्रयोग हैं।
तो वैज्ञानिक मानव जीवन को बेहतर बनाने के लिए आनुवंशिकी के उन्नत ज्ञान का उपयोग कैसे कर सकते हैं?
जीन थेरेपी के माध्यम से बीमारियों को ठीक करने के तरीकों को खोजने के लिए एक आशाजनक क्षेत्र है। मूल रूप से, वैज्ञानिक एक बीमारी के लक्षणों को कम करने के लिए एक बीमार रोगी में जीन डालने के तरीके तलाश रहे हैं।
ओटीसी की कमी, उदाहरण के लिए, एक अनुचित रूप से कार्य करने वाले एंजाइम के कारण होती है जिसे ऑर्निथिन ट्रांसकार्बामाइलेज (ओटीसी) कहा जाता है। इस तरह की कमी से रक्त में अमोनिया का अत्यधिक स्तर हो सकता है, जो एक व्यक्ति को कोमा में डाल सकता है।
फिर भी डॉक्टर अब एक ख़राब जीन का एक स्वस्थ संस्करण डाल सकते हैं जो एक रोगी में ओटीसी बनाने का काम करता है, जो प्रभावी रूप से बीमारी का इलाज करता है।
वैचारिक रूप से, जीन थेरेपी का अभ्यास 1980 के दशक में किया जा रहा था। तब विचार एक जीवित मेजबान में “स्मगल” जीन के लिए एक वायरस का उपयोग करना था। लक्ष्य जीन को एक वायरस में रखा जा सकता है, और फिर वायरस को मेजबान में डाला जा सकता है, जहां यह कोशिकाओं में प्रवेश कर सकता है और वहां किए गए जीन को कॉपी कर सकता है।
फिर भी किसी व्यक्ति में वायरस डालना बेहद खतरनाक है। वायरस घातक हो सकते हैं; जीन थेरेपी विधियों की खोज में एक रोगी की सुरक्षा अभी भी एक बड़ी बाधा है।
लेकिन जीन थेरेपी उन्नत आनुवंशिकी का एकमात्र आशाजनक अनुप्रयोग नहीं है। स्टेम सेल आनुवांशिक क्षमता से भी भरे होते हैं। ये अद्भुत कोशिकाएं शरीर में किसी अन्य प्रकार की कोशिका में पुनर्जीवित या परिवर्तित हो सकती हैं। वैज्ञानिकों ने खरोंच से एक जीव का निर्माण करने के लिए जीन में हेरफेर करने के लिए भी स्टेम सेल का उपयोग कर सकते हैं।
इस प्रक्रिया में एक जीवित जीव से स्टेम सेल को निकालना, कोशिकाओं के डीएनए को अलग करना और फिर जीन में हेरफेर करना शामिल है। इसके माध्यम से, वैज्ञानिक आनुवंशिक रूप से संशोधित जानवरों का उत्पादन कर सकते हैं।
उदाहरण के लिए, वैज्ञानिकों ने एक माउस बनाया है जो नीली रोशनी के नीचे चमकता है। उन्होंने कृंतक से स्टेम सेल निकाले और कोशिकाओं में एक जेलीफ़िश जीन रखा। स्टेम सेल को फिर भ्रूण कोशिकाओं के साथ मिलाया गया और एक महिला माउस के गर्भ में डाला गया; माउस ने फिर एक इंद्रधनुषी शिशु माउस को जन्म दिया।
उन्नत रोग निदान से लेकर जीवन के निर्माण तक आनुवंशिक हेरफेर असीम लगता है।
महान ज्ञान के साथ जबरदस्त शक्ति आती है। आनुवंशिकी मानवता के पाठ्यक्रम को कैसे बदल सकती है?
आनुवंशिकी में प्रगति से अधिक बीमारियों का निदान करना संभव हो जाएगा। वास्तव में, जैसा कि जीनोम अनुक्रमण प्रगति करता है, यहां तक कि सबसे जटिल बीमारियां भी नैदानिक और यहां तक कि इलाज योग्य बन सकती हैं।
सिज़ोफ्रेनिया एक उम्मीदवार है। यह मानसिक बीमारी, जिसमें रोगी आंतरिक आवाज़ सुनते हैं, का निदान करना मुश्किल है। इसका कारण पूरे जीनोम में बिखरे हुए जीनों की एक श्रृंखला से पता लगाया गया है। फिर भी जैसा कि अनुक्रमण तकनीक में सुधार होता है, डॉक्टर अंततः गर्भाशय में सिज़ोफ्रेनिया का निदान करने में सक्षम हो सकते हैं।
जैसा कि विज्ञान आनुवांशिक बीमारी के निदान के लिए कभी भी अधिक से अधिक तरीके खोजता है, हालांकि, हमें यह जानना होगा कि इन निदानों का जवाब कैसे दिया जाए – एक नैतिक मामला।
कई लोग जो मानसिक बीमारियों से पीड़ित हैं, वे असाधारण रचनात्मकता का प्रदर्शन करते हैं। वास्तव में, दो लक्षण अक्सर निकटता से संबंधित होते हैं। चित्रकार विन्सेन्ट वान गाग, संगीतकार वोल्फगैंग अमाडेस मोजार्ट या लेखक वर्जीनिया वूल्फ की पसंद पर विचार करें, जिनमें से सभी ने मानसिक बीमारी के लक्षण प्रदर्शित किए।
तो यह सवाल भी उठता है: क्या एक माता-पिता को भ्रूण का गर्भपात कराना चाहिए, जिससे मानसिक बीमारी होने की संभावना हो अगर वह भावी व्यक्ति संभावित रूप से एक प्रेरक, रचनात्मक जीवन जी सके?
या यह सवाल पूछना भी स्वीकार्य है? ऐसा करने के लिए आनुवंशिक “फिटनेस” पर आधारित संभावित जीवन के मूल्य पर सवाल उठाना है, नाजी जर्मनी के यूजीनिस्टों की तरह।
और जीवन बनाने के बारे में कैसे ? यह विज्ञान कथाओं का सामान नहीं है, क्योंकि वैज्ञानिक पहले से ही संशोधित मानव के उत्पादन के लिए अपने रास्ते पर हैं।
प्रक्रिया सरल है। सबसे पहले, मानव स्टेम कोशिकाएं प्राप्त की जाती हैं। शुक्राणु और अंडे की कोशिकाओं में परिवर्तित होने से पहले इन कोशिकाओं को आनुवंशिक रूप से संशोधित किया जाता है। इन कोशिकाओं का उपयोग इन विट्रो निषेचन , या टेस्ट ट्यूब में प्रजनन के माध्यम से एक मानव भ्रूण का उत्पादन करने के लिए किया जाता है ।
परिणाम सभी ज्ञात रक्त रोगों के लिए एक मानव प्रतिरोधी हो सकता है – या कुछ और भी अविश्वसनीय।
अंतिम सारांश
इस पुस्तक में मुख्य संदेश:
अपनी मामूली शुरुआत से, आनुवंशिकी के क्षेत्र ने चिकित्सा और जीव विज्ञान के अध्ययन को आकार दिया है, जिससे शोधकर्ताओं को समझने में असाधारण छलांग लगाने की अनुमति मिलती है। फिर भी, आनुवांशिकी ने भी हमारे खुद को देखने के तरीके को आकार दिया है। आनुवांशिक अन्वेषण की सीमाएं असीम दिखाई देती हैं, और यह स्पष्ट है कि जीन को समझना ही जीवन को समझने की कुंजी है।
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सभी विकृतियों का सम्राट एक जानलेवा बीमारी है जो लाखों लोगों को प्रभावित करती है। कैंसर आज चिकित्सा विज्ञान के सामने सबसे बड़ी चुनौतियों में से एक है, और यह पुस्तक हमें इसके हर पहलू के बारे में जानने का एक दुर्लभ अवसर प्रदान करती है – इसके कारण, इसकी आश्चर्यजनक जैविक प्रक्रियाएं और इसके खिलाफ हमारी लगातार बदलती लड़ाई, अतीत से वर्तमान तक दिन।
